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认准“牛奶咖啡斑”
可尽早发现、尽早确诊
“虽然无法治愈，但早发现、早确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。”胡瑞斌提醒。
首先，这样可以尽早预防恶变；
其次，可以尽量减轻神经纤维瘤病对肢体或容貌的改变，尽可能避免对心理和社交的影响；
另外最重要的是，虽然神经纤维瘤病的发病率只有十万分之一，属于罕见病，但它有50%的遗传率，早发现、早确诊有助于指导辅助生育的选择。
同时，明确诊断后尽早借助肿瘤整形技术进行手术，也可最大程度上减少组织缺损和功能损伤，降低手术难度，提升手术效果。
那么究竟要如何在发病前就尽早发现神经纤维瘤病？牛奶咖啡斑是一个重要信号，在庄先生父子身上都有。
胡瑞斌解释，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病最常见也往往最早表现出来的症状，多数患者小时候都会在皮肤表面出现牛奶咖啡斑。它有像奶牛花纹一样斑驳、不均匀的特点，一般在多个部位散发，任何有神经分布的地方都可能出现，包括面部。牛奶咖啡斑这个报警信号虽然出现得早，却很容易被当成普通咖啡斑或胎记，而被忽视。
他提醒，如果在以下6个特征中出现2个以上，就可以高度怀疑为神经纤维瘤病，应当及时就医，通过基因检测等手段确认：
一、身上出现超过5个牛奶咖啡斑；
二、在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑；
三、出现丛状神经瘤；
四、出现虹膜错构瘤；
五、多发皮肤疙瘩；
六、直系亲属有神经纤维瘤病史。
其中，一、二、六这三点是最容易被普通人辨认的，日常可以特别注意一下。
