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这一次
罗女士想弄清楚这个“谜团”
为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素
她找到浙江省肿瘤医院咨询了专家
在了解完情况后
专家和团队对罗女士父系的家族18人
进行了基因检测
调查染色体有无异常状况
经过一段时间的研究
再通过分子病理检测和解读发现
罗女士家族
患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病
——李-佛美尼综合征
(Li-Fraumeni syndrome)
“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。
专家介绍
遗传性肿瘤可发生于
全身多个器官和部位
临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
林奇综合征都属于此
而它们就是
最常见的结直肠癌
子宫内膜癌易感遗综合征
另外
遗传性肿瘤的确诊
往往需要基因检测来明确
不过专家指出
一般所遇到的癌症患者都是散发的
仅5%-10%的肿瘤
为遗传性肿瘤
只要早期发现
一般预后比散发性肿瘤好
“比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，经过治疗现在生存状况良好。”
目前经过治疗
罗女士的病情趋于稳定
肿瘤没再出现新进展
了解完家族病史的来龙去脉
她也坦然了许多
遗传，只能通过科学手段来判别
一般人是看不出来的
所以
定期做好检查，是有必要的
及早发现问题
才能避免进一步恶化
