中国预防出生缺陷日 专家与您聊聊出生缺陷的三级预防

　　2025年9月12日是第21个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题为：关注孕期营养，孕育健康未来。哈尔滨市红十字中心医院妇产科专家张卉教授表示，出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。预防出生缺陷是每一对育龄期夫妇以及每一个家庭都需要关注和了解的健康常识。

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。

　　出生缺陷主要包括结构性和功能性两大类。结构性出生缺陷通过超声或者核磁共振等成像技术能得到有效检测和预防，一直以来都比较受重视。而功能性出生缺陷在宫内基本无可见异常，但出生后慢慢会表现出来，例如1~2岁可能出现发育落后，4~5岁可能确诊智力障碍，还有自闭症、癫痫等，它比结构性出生缺陷更为严重，发生率也更高。

　　如何预防出生缺陷？

　　一级预防：婚前检查和孕前优生检查

　　所有夫妇在孕前进行遗传咨询至关重要，有家族遗传病史、近亲结婚、曾生育过出生缺陷儿等情况的夫妇尤为必要。专业遗传咨询师可评估遗传风险，提供个性化的生育建议，如是否需要利用三代试管，是否需要进行特殊的产前诊断等。

　　婚前检查包括对男女双方的生殖系统、遗传疾病、传染病等方面的检查，可早期发现一些可能影响生育和胎儿健康的问题。

　　孕前保健包括调整生活方式与补充营养素。男女双方在孕前都应戒烟、戒酒、避免熬夜、规律作息、适当运动，保持良好的身体状态。男女双方在孕前3个月开始补充叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。对于有特殊情况(如缺铁性贫血)的女性，还应补充相应的营养素。

　　二级预防：产前筛查和诊断

　　血清学筛查：通过检测孕妇血液中的某些指标，评估胎儿患唐氏综合征、神经管畸形等的风险。例如，孕中期进行的“唐筛”(唐氏综合征筛查)是常见的血清学筛查方法。

　　超声检查：孕期不同阶段的超声检查可以发现胎儿结构异常，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。

　　产前遗传检测：对于产前筛查高风险或有其他高危因素及其他有需求的孕妇，可进行产前筛查及诊断，产前筛查可用孕妇的外周血利用胎儿流离DNA开展(即所谓的无创筛查),产前检测可以通过羊水穿刺、绒毛取样等获取胎儿遗传物质，直接检测胎儿的染色体或基因是否异常。

　　远离辐射：孕妇应尽量避免接触X射线、CT等电离辐射，如因医疗需要必须检查时，应告知医生自己的怀孕情况，采取必要的防护措施。

　　避免化学毒物：避免接触农药、油漆、有机溶剂、重金属等有毒化学物质，如需接触应做好防护措施。

　　预防感染：注意个人卫生，避免去人员密集、空气不流通的场所，预防风疹、巨细胞病毒、弓形虫等感染。如果孕期发生感染，应及时就医治疗。

　　管理慢性疾病：孕妇本身患有慢性疾病(如糖尿病、甲状腺疾病等)时，应在医生的指导下进行疾病管理，严格控制病情，减少对胎儿的影响。

　　三级预防：新生儿疾病筛查

　　对新生儿进行先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性心脏病筛查、眼底筛查和听力障碍及众多的遗传代谢病等疾病的筛查，以便早期发现、早期治疗，避免或减少残疾的发生。

　　(王石磊叶鸿)