与肌电图“深度对话”揭示“罕见”真相 黑龙江省医院成功确诊一例肯尼迪病患者

　　东北网4月18日讯 让“罕见”被看见，是医者持续关注和努力的方向。近日，黑龙江省医院神经医学中心李国忠主任凭借丰富的临床经验，在物理诊断科的辅助下，通过临床症状查体和肌电图检测，并结合基因检查结果，成功诊断出一例十分罕见的肯尼迪氏症(肯尼迪病)，又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)患者。而精准的诊断结果，也为该患者后续进一步治疗奠定了坚实基础。

　　据悉，杨先生今年41岁，哈尔滨市宾县人，几年前开始出现双下肢无力，并进行性加重，近期发现部分肌肉萎缩和肌束震颤等症状，尤其是舌肌萎缩明显。这些症状严重影响了杨先生的日常生活，令其倍感痛苦。为得到确切诊断及治疗，杨先生曾辗转多家医院就诊，但均未明确诊断。

　　最终经人介绍，杨先生慕名来到了黑龙江省医院南岗院区，找到了神经医学中心李国忠主任。李国忠主任仔细查看后，凭借丰富的临床经验，初步怀疑困扰杨先生多年的病痛可能为肯尼迪病。为了进一步确诊，神经医学中心周茵主任、王建秀主任和付英子医生对患者进行了详细的临床查体和辅助检查。物理诊断科王连堃医生则对患者进行了全面的肌电图检测，这项检测就像是医生与“神经”和“肌肉”的一场深度对话，肌电图结果显示，杨先生运动及感觉神经传导异常，肌肉广泛神经源性损害，结合基因检查结果，杨先生最终被确诊为肯尼迪病。

　　据李国忠主任介绍，肯尼迪病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和肌束震颤。该病全球发病率较低，每4万人中约有1例，发病年龄段主要在30-50岁之间，且男性患者居多。由于该病症状与其他神经肌肉疾病相似(如运动神经元病等)，因此容易误诊。

　　李国忠主任强调，对于肯尼迪病的诊断，需要综合考虑患者的临床表现、家族史、实验室和电生理检查结果。在杨先生的诊疗过程中，通过临床和肌电图检测等辅助检查，医生成功地为患者提供了准确的诊断。这不仅有助于患者及时接受针对性治疗，还能避免不必要的误诊和延误病情。目前，肯尼迪病尚无特效治疗方法，但患者可以通过药物治疗、物理治疗和康复训练等手段缓解症状，提高生活质量。

　　此次成功诊断肯尼迪病病例，也体现了黑龙江省医院神经医学中心在神经肌肉疾病领域的专业实力，也为今后类似病例的诊治提供了宝贵经验。中心将继续加强临床研究和学术交流，为更多患者提供优质的医疗服务。病“罕见”，但关爱不罕至，患者的未来才有希望。(林颖 董宇翔)